낭포성 섬유증의 원인, 어린이의 낭포성 섬유증의 증상

낭포성 섬유증(CF)은 주로 폐에 영향을 미치지만 췌장 및 간과 같은 다른 기관에도 영향을 미칠 수 있는 유전 질환입니다. 그것은 세포 안팎으로 소금과 물의 이동을 조절하는 단백질을 생성하는 CFTR 유전자의 돌연변이로 인해 발생합니다. 이 단백질에 결함이 있으면 폐와 기타 기관에 두껍고 끈적끈적한 점액이 축적되어 다양한 증상과 합병증을 유발할 수 있습니다.

 

이 블로그 게시물에서는 원인, 증상, 진단, 치료 및 예방을 포함하여 어린이의 낭포성 섬유증에 대한 모든 정보를 탐색할 것입니다.

 

 

 

 

낭포성 섬유증의 원인

 

낭포성 섬유증은 세포 안팎으로 소금과 물의 이동을 조절하는 단백질을 생성하는 역할을 하는 CFTR 유전자의 돌연변이로 인해 발생합니다. CF 환자의 경우 CFTR 단백질이 없거나 제대로 기능하지 않아 폐, 췌장 및 기타 기관에 두껍고 끈적끈적한 점액을 축적합니다.

 

CF는 상 염색체 열성 장애로, CF는 부모로부터 자녀에게 전달되는 유전 질환입니다. CF를 개발하려면 자녀가 양쪽 부모로부터 잘못된 CFTR 유전자를 물려받아야 합니다. 부모 중 한 명만 결함이있는 유전자를 가지고 있다면, 아이는 상태의 보균자가 되지만 CF가 발생하지는 않습니다.

 

 

 

어린이의 낭포성 섬유증의 증상

 

낭포성 섬유증의 증상은 상태의 중증도와 영향을받는 장기에 따라 달라질 수 있습니다. 소아에서 CF의 몇 가지 일반적인 증상은 다음과 같습니다.

 

1. 지속적인 기침: 두껍고 끈적끈적한 점액을 생성하는 기침은 CF의 일반적인 증상입니다. 이것은 빈번한 폐 감염과 호흡 곤란으로 이어질 수 있습니다.
2. 숨 가쁨: 낭포성 섬유증이 있는 어린이는 특히 신체 활동 중에 숨 가쁨을 경험할 수 있습니다.
3. 성장 및 체중 증가 불량: 췌장에 점액이 축적되면 음식에서 영양소가 흡수되는 것을 방해하여 성장 불량과 체중 증가로 이어질 수 있습니다.
4. 잦은 폐 감염: 폐의 두껍고 끈적끈적한 점액은 박테리아가 자라기에 이상적인 환경을 제공하여 빈번한 폐 감염을 유발합니다.
5. 짠맛의 피부: CF가 있는 어린이는 키스할 때 짠맛이 나는 피부를 가질 수 있습니다.
6. 손가락과 발가락의 곤봉 : CF의 고급 사례에서는 손가락과 발가락이 넓어지고 끝이 둥글게 될 수 있으며, 이는 클럽 활동으로 알려져 있습니다.

 

 

 

어린이의 낭포성 섬유증 진단

 

낭포성 섬유증은 일반적으로 유전자 검사, 땀 검사 및 폐 기능 검사의 조합을 통해 진단됩니다. 땀 검사는 낭포성 섬유증이 있는 개인이 상태가 없는 사람보다 땀에 염분 수치가 더 높기 때문에 피부의 땀샘을 자극하고 땀의 염분 양을 측정하는 것입니다. 폐 기능 검사는 폐가 얼마나 잘 기능하고 얼마나 많은 공기를 보유할 수 있는지 평가하는 데 도움이 될 수 있습니다.

 

1. 땀 테스트: 땀 테스트는 어린이의 땀에 있는 소금의 양을 측정합니다. 높은 염분 수준은 CF의 특징입니다.
2. 유전자 검사: 유전자 검사는 CFTR 유전자의 돌연변이를 식별하고 CF 진단을 확인할 수 있습니다.
3. 폐 기능 검사: 폐 기능 검사는 어린이의 폐가 얼마나 잘 작동하는지 평가하고 호흡 문제를 식별하는 데 도움이 될 수 있습니다.
4. 흉부 X선: 흉부 X-레이는 염증이나 감염과 같은 폐 이상을 식별하는 데 도움이 될 수 있습니다.

 

유전자 검사는 아동의 DNA를 분석하여 양쪽 부모로부터 잘못된 CFTR 유전자를 물려받았는지 여부를 결정하는 것을 포함합니다.

 

 

 

 낭포성 섬유증의 치료

현재 CF에 대한 치료법은 없지만 증상을 관리하고 삶의 질을 향상시키는 데 도움이 되는 치료법이 있습니다. 소아에서 CF의 치료에는 다음이 포함될 수 있습니다.

 

1. 약물: 점액을 묽게 하고 염증을 줄이며 폐 감염을 예방하거나 치료하는 데 도움이 되는 몇 가지 약물이 있습니다.
2. 흉부 물리 치료: 여기에는 흉부 타악기 및 자세 배액과 같은 기술을 사용하여 폐에서 점액을 풀고 제거하는 데 도움이 됩니다.
3. 영양 요법: 낭포성 섬유증이 있는 어린이는 영양 요구 사항을 충족하는 데 도움이 되는 영양 보충제 또는 특별 식단이 필요할 수 있습니다.
4. 폐 이식: 어떤 경우에는 폐가 심하게 손상된 경우 폐 이식이 필요할 수 있습니다.

 

  

낭포성 섬유증의 예방

: CF는 예방할 수없는 유전적 질병입니다. 그러나 자녀를 가질 계획이 있는 부부는 반드시 낭포성 섬유증의 관련한 유전자가 있는지를 검사해야 합니다.

 

 

 

소아에서 낭포 성 섬유증의 합병증 : 낭포성 섬유증은 다음과 같은 다양한 합병증을 유발할 수 있습니다.

• 만성 폐 감염: 폐의 점액은 박테리아를 가두어 폐렴, 기관지염 및 부비동염과 같은 감염을 유발할 수 있습니다. 시간이 지남에 따라 이러한 감염은 폐 손상을 일으킬 수 있습니다.
• 소화 문제: 두껍고 끈적끈적한 점액은 또한 췌장을 막고 소화 효소가 소장에 도달하는 것을 방지하여 영양실조, 성장 불량 및 빈번한 배변을 유발할 수 있습니다.
• 비강 폴립: 비강 내벽이 부어 오르고 폴립이라고 하는 작고 비암성 성장을 형성하여 호흡을 방해할 수 있습니다.
• 당뇨병: 낭포성 섬유증 관련 당뇨병은 췌장이 손상되어 충분한 인슐린을 생산할 수 없을 때 발생할 수 있습니다.
• 불임: 낭포성 섬유증이 있는 남성은 정자 수가 감소할 수 있는 반면 여성은 두꺼운 자궁 경부 점액으로 인해 임신이 어려울 수 있습니다.

 

 

 

낭포성 섬유증 아동의 예후

 

낭포성 섬유증이 있는 어린이의 예후는 상태의 중증도와 관리 정도에 따라 다릅니다. 적절한 치료를 통해 낭포성 섬유증이 있는 많은 사람들은 성인이 되어서도 잘 살 수 있지만 이 상태는 여전히 삶의 질에 상당한 영향을 미칠 수 있습니다. 심한 경우 호흡 부전이나 폐 감염과 같은 합병증으로 수명이 단축될 수 있습니다.

 

 

 

결론 :

 

낭포성 섬유증은 전 세계적으로 많은 어린이에게 영향을 미치는 유전적 상태입니다. 치료법은 없지만 조기 진단과 치료는 증상을 관리하고 합병증을 예방하는 데 도움이 될 수 있습니다. 적절한주의를 기울이면 낭포 성 섬유증을 앓고 있는 많은 어린이들이 완전하고 행복한 삶을 살 수 있습니다. 자녀에게 낭포성 섬유증이 있다고 의심되면 선별 및 검사 옵션에 대해 의사와 상담하십시오.